Ризик вищий у 60 разів: вчені знайшли генетичну мутацію, яка підвищує ризик раку легенів навіть у некурців

Вчені виявили спадкову мутацію в гені EGFR, яка може суттєво підвищувати ризик розвитку раку легень навіть у людей, які ніколи не курили. Дослідження показало, що серед некурців носії певного варіанта мутації мали у 60 разів вищий ризик захворіти, ніж люди без цієї мутації.

Результати можуть відкрити нові можливості для генетичного тестування та раннього скринінгу раку легень. Про це пише Time.

Мутація EGFR значно підвищує ризик

Дослідження проводила команда під керівництвом лікарки та дослідниці раку легень Жаклін ЛоПікколо з Інституту раку Дана-Фарбер. Науковці проаналізували велику базу генетичних даних 23andMe, щоб оцінити вплив рідкісної мутації EGFR T790M.

Загалом носії мутації мали у 25 разів вищий ризик розвитку раку легень, ніж люди без неї, незалежно від того, курили вони чи ні. Серед тих, хто ніколи не курив, ризик був у 60 разів вищим.

Мутація є рідкісною: у США її має приблизно одна людина з 15 тисяч. Водночас у Південних Аппалачах цей показник становить близько одного з 2000. Вчені припускають, що перший носій міг завезти мутацію до США з Англії чи Ірландії понад 200 років тому.

Раніше вже було відомо про зв’язок EGFR T790M із раком легень. Вперше цю мутацію виявили у 2005 році в європейській родині, члени якої не курили, але хворіли на рак легень. Однак через її рідкісність дослідникам бракувало даних, щоб оцінити масштаб ризику.

Вчені хочуть змінити підхід до скринінгу

Нині низькодозову комп’ютерну томографію для скринінгу раку легень рекомендують переважно людям певного віку з тривалим стажем куріння. Дослідники припускають, що генетичні фактори, а також вплив радону та інших факторів довкілля, можуть допомогти визначати людей, яким потрібен індивідуальний підхід до обстежень.

Виконавча директорка Фонду Сьюзан Войчицький Надя Літтерман навела як можливу модель генетичне тестування BRCA, яке застосовують для оцінки ризику раку молочної залози. За її словами, для носіїв EGFR T790M у майбутньому можуть розробити окремі рекомендації щодо частоти обстежень.

ЛоПікколо вже проводить дослідження INHERIT за участю людей із різними спадковими генетичними ризиками раку легень. Дослідники враховуватимуть сімейний анамнез, історію куріння, генетичний профіль та фактори довкілля, після чого планують розробляти індивідуальний графік низькодозової КТ.

"Мета полягає в тому, щоб використовувати КТ-скринінг для виявлення раку легень на ранній, найбільш виліковній стадії", – пояснила ЛоПікколо.

Історія пацієнта підтверджує важливість досліджень

Одним із пацієнтів із мутацією EGFR T790M є 66-річний Френк МакКенна з Вірджинія-Біч. Він ніколи не курив і не працював у місцях, де міг зазнавати впливу відомих факторів ризику, але у 2016 році йому діагностували рак легень IV стадії.

Генетичний аналіз показав наявність мутації T790M, після чого чоловік розпочав таргетну терапію. За його словами, вже через кілька днів після початку лікування він відчув зміни у самопочутті.

Згодом цю ж мутацію виявили у його доньки, якій нині 33 роки. Водночас науково обґрунтованих рекомендацій щодо регулярного скринінгу легень для молодих носіїв T790M наразі немає.

Саме тому дослідники прагнуть отримати більше даних, які дозволять визначити, як часто людям із такою спадковою мутацією потрібно проходити обстеження. Це, на думку науковців, може допомогти виявляти захворювання на ранніх стадіях, коли можливості лікування значно ширші.

Раніше OBOZ.UA повідомляв, що штучний інтелект дедалі активніше застосовується в медицині, зокрема для діагностики захворювань, прогнозування результатів лікування та підбору персоналізованої терапії. Алгоритми можуть аналізувати медичні знімки, дані про стан пацієнта та результати обстежень, допомагаючи лікарям виявляти відхилення та приймати рішення.

Тільки перевірена інформація у нас у Telegram-каналі OBOZ.UA та у Viber. Не ведіться на фейки!