Лікарі вперше успішно сповільнили розвиток хвороби Гантінгтона: пацієнти отримають десятиліття якісного життя

Медикам вперше вдалося вилікувати хворобу Гантінгтона – генетичне захворювання нервової системи. Це захворювання невпинно вбиває клітини мозку та нагадує поєднання деменції, хвороби Паркінсона та захворювання рухових нейронів. Тепер же медикам вдалося сповільнити перебіг хвороби у пацієнтів на 75%.

Відео дня

Це означає, що регресія, якої зазвичай можна було б очікувати за один рік, після лікування триватиме чотири роки, даючи пацієнтам десятиліття "хорошої якості життя", розповіла професорка Сара Табрізі. Про це повідомляє BBC.

Що відомо про хворобу Гантінгтона

Це генетичне захворювання нервової системи, яке уражає людину у віці 35-50 років внаслідок змін у гені IT-15, який знаходиться на 4-ій хромосомі. Воно призводить до атрофії стріатума (підкіркове утворення переднього мозку), а на пізній стадії – до атрофії кори головного мозку.

Якщо один з ваших батьків має хворобу Гантінгтона, існує 50% ймовірність того, що ви успадкуєте змінений ген і зрештою також захворієте. Мутація, яка спричиняє хворобу, перетворює нормальний білок, необхідний для мозку, який називається білком гантінгтину, на вбивцю нейронів.

З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15-20 років. Смерть зазвичай настає не через саму хворобу Гантінгтона, а внаслідок її ускладнень.

Новий метод лікування

Нове лікування є різновидом генної терапії, яка проводиться протягом 12-18 годин під час делікатної операції на мозку.

"Метою лікування є постійне зниження рівня цього токсичного білка за допомогою одноразової дози. У терапії використовуються новітні досягнення генетичної медицини, що поєднують генну терапію та технології придушення генів", – сказано в статті.

Все починається з безпечного вірусу, який був модифікований таким чином, щоб містити спеціально розроблену послідовність ДНК. Він вводиться глибоко в мозок за допомогою МРТ-сканування в режимі реального часу, яке направляє мікрокатетер до двох ділянок мозку. Саме ця нейрохірургічна операція триває від 12 до 18 годин.

Потім вірус діє як мікроскопічний "листоноша" – доставляє новий фрагмент ДНК всередину клітин мозку, де він активується.

Це перетворює нейрони на "фабрику з виробництва ліків", що запобігає їхній власній загибелі.

"Клітини виробляють невеликий фрагмент генетичного матеріалу (так звану мікроРНК), який призначений для перехоплення та деактивації інструкцій (так званої інформаційної РНК), що надсилаються з ДНК клітин для побудови мутантного гантінгтину. Це призводить до зниження рівня мутантного гантінгтину в мозку", – розповіли лікарі.

Цей метод відкриває можливість того, що більш раннє лікування може запобігти появі симптомів хвороби Гантінгтона.

Професорка Табрізі, директорка Центру хвороби Гантінгтона Університетського коледжу Лондона, назвала результати "вражаючими".

"Ми ніколи в найсміливіших мріях не очікували б уповільнення клінічного прогресування на 75%", – сказала вона.

Ім'я жодного з пацієнтів, які пройшли лікування, не розголошується. Але відомо, що один з них вийшов на пенсію за станом здоров'я та повернувся до роботи. Інші учасники дослідження все ще ходять, хоча, за прогнозами, їм будуть потрібні крісла колісні.

Офіційної ціни на новий препарат поки немає, але він буде дорогий. Генна терапія часто коштовна, але її довгостроковий вплив означає, що вона все ще може бути доступною.

Як повідомляв OBOZ.UA, трансплантація стовбурових клітин може усунути пошкодження, спричинені інсультом, зʼясували дослідники з Університету Цюриха. Корисні ефекти такої процедури включають регенерацію нейронів та відновлення рухових функцій, що є важливою віхою в лікуванні захворювань мозку.

Лише перевірена інформація у нас в Telegram-каналі OBOZ.UA і Viber. Не ведіться на фейки!

Матеріали на цьому сайті рекомендовані для загального інформаційного використання й не призначені для встановлення діагнозу або самостійного лікування. Медичні експерти OBOZ.UA гарантують, що весь контент, який ми розміщуємо, публікується й відповідає найвищим медичним стандартам. Наша мета - максимально якісно інформувати читачів про симптоми, причини та методи діагностики захворювань. Закликаємо не займатися самолікуванням, для діагностики хвороб та визначення шляхів їх радимо звертатися за консультацією лікарів.